Pradedami retų paveldimų onkologinių ligų genetiniai tyrimai

admin — Thu, 18 Feb 2010 15:57:55 +0000

Pagal Europos ekonominės erdvės mechanizmo paramą Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre (VULSK HOTC) pradėtas vykdyti LT0112 „Nacionalinė paveldimo vaikų vėžio tyrimų programa” projektas. Tai yra pirmasis tokio mąsto paveldimų onkologinių ligų tyrimo projektas Lietuvoje.

Projekto vykdymo metu bus išaiškinta šešių pagrindinių retų genetinių onkologinių sindromų (von Hippel-Lindau sindromo, šeiminės adenominės polipozės, Li-Fraumeni sindromo, daugybinės endokrininės neoplazijos sindromų (MEN1 ir MEN2) ir 2 tipo neurofibromatozės), galinčių pasireikšti jauname amžiuje, genetinė ir klinikinė epidemiologija Lietuvoje. Paveldimo vėžio asociacijos duomenimis per metus Lietuvoje tiriamosiomis ligomis turėtų gimti bent 12 žmonių, o sergančiųjų šalyje turėtų būti keli šimtai.
“Iš tamsos – į šviesą”, taip keliais žodžiais galima būtų apibūdinti vykdomo projekto esmę ir kokybinį proveržį, sako projekto iniciatorius ir pagrindinis tyrėjas gydytojas onkogenetikas, medicinos mokslų daktaras Ramūnas Janavičius.
Pasak jo, Lietuvoje iki šiol nebuvo sistemingai atliekama šių paveldimų onkologinių ligų molekulinių tyrimų, nėra žinomas jų paplitimas ir epidemiologija, nėra sukurtos specializuotos stebėsenos sistemos. Visuomenės, pacientų, mokslininkų ir gydytojų tarpe trūksta informacijos apie paveldimas onkologines ligas. Todėl sergantys asmenys ir jų šeimų nariai neturi adekvataus priėjimo prie kokybiškų ir šiuolaikinių diagnostikos bei priežiūros paslaugų. Dėl paveldimų onkologinių ligų retumo bei aukščiau išvardintų priežasčių, šios ligos tarsi “neegzistuoja” mūsų šalies medicinos praktikoje, labai užtrunka tikslios ligos diagnozės nustatymas (arba ji nenustatoma apskritai). Vakarų šalių sveikatos apsaugos sistemose yra pripažintas paveldimų vėžio formų ankstyvos diagnostikos ir prevencijos efektyvumas, o integruotas onkogenetinis asmenų testavimas bei konsultacijos išsivysčiusiose šalyse yra tapusi standartine sergančiųjų gydymo ir priežiūros dalimi.
Pristatomo projekto metu įdiegti molekuliniai genetiniai tyrimai bus atliekami atestuotoje VUL SK HOTC laboratorijoje pagal tarptautinius standartus ir metodikas. Dalyvauti šiame biomedicininiame tyrime kviečiami įvairių specialybių gydytojai bei patys pacientai, kuriems yra būdingi požymiai tiriamosioms ligoms. Gavus pacientų sutikimą, bus tiriama jų genetinė medžiaga (DNR), ieškant specifinių genų mutacijų, būdingų įtariamam sindromui. Mažiems vaikams genetinį tyrimą bus galima atlikti tiesiog iš seilių. Visa biomedicininio tyrimo gauta informacija išliks konfidenciali.
Pasirinktų ligų genetiniai ir klinikiniai epidemiologiniai tyrimai padės pagrindą paveldimų onkologinių ligų elektroninės stebėsenos sistemos ir biobanko kūrimui, todėl Lietuvos mokslininkams bus sudarytos palankios sąlygos integruotis į tarptautinius tyrimus.
Tiriamųjų ligų genetinės epidemiologijos supratimas suteiks svarbios informacijos apie jų paplitimą šalyje, o tai padės pagerinti sergančiųjų bei jų šeimų narių sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumą bei kokybę.
Retų ligų moksliniai tyrimai yra prioritetinė Europos Sąjungos inovacijų sritis, svarbus dėmesys skiriamas tyrėjų kooperacijai, naujoms idėjoms ir galimybėms.

VUL SK Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centras yra pagrindinė retų kraujo, minkštųjų audinių (sarkomų) ir paveldimų onkologinių ligų tyrimų bei gydymo vieta. Čia atliekami moderniausi molekuliniai tyrimai, teikiamos gydytojo onkogenetiko konsultacijos paveldimų onkologinių ligų klausimais.

Molekuliniai tyrimai padės parinkti individualizuotą vėžio gydymą

admin — Tue, 12 Jan 2010 12:09:22 +0000

Valstybiniam patologijos centrui (VPC) suteikta licencija atlikti molekulinės patologijos tyrimus. Jie bus atliekami siekiant tiksliau diagnozuoti krūties, gimdos kaklelio, žarnyno, plaučių, skrandžio, kraujo vėžį ir nustatyti individualizuotos terapijos žymenis.

„Atliekant molekulinius tyrimus galima nustatyti tam tikrus genų pokyčius, kurie padeda tiksliau išsiaiškinti diagnozę, prognozuoti ligos eigą ir numatyti gydymo vienais ar kitais vaistais efektyvumą. Tyrimų rezultatai leidžia specifiškai gydyti ligą, parinkti individualizuotą gydymo algoritmą”, – komentavo naujų tyrimo metodų privalumus Valdas Gasilionis,VPC gydytojas patologas.

Ilgus metus buvo įprasta, kad sergant vėžiu taikomas standartinis gydymas: operacija, chemoterapija, vaistai ir pan. Tačiau neretai, atrodytų, dviejų vienodai sergančių pacientų ligos eiga kardinaliai išsiskirdavo – vienas ligonis po operacijos pasveiksta ir gyvena be jokių simptomų, kito liga sparčiai progresuoja nepaisant intensyvaus gydymo. Kodėl? Čia į pagalbą ir ateina molekuliniai tyrimai – naviko molekulinė analizė padeda aptikti pakitimus vėžio genuose, kurie ir nulemia skirtingus ligos progresavimo mechanizmus, o tuo pačiu – ir skirtingą ligos eigą bei gydymą.

Tai ypač svarbu diagnozuojant ir gydant krūties, kraujo, žarnyno vėžį. Pavyzdžiui, sergantiesiems pažengusiu (vėlyvos stadijos) storosios žarnos vėžiu, atliekamas K-RAS geno mutacijų nustatymas, kurio rezultatai apsprendžia naujos kartos „taikininės” terapijos gydymo tikslingumą (esant K-RAS geno mutacijoms ypatingai brangus gydymas neduos efekto, taigi neturi būti skiriamas). Krūties vėžio atveju nustatoma HER2 onkogeno amplifikacija ir raiška teikia informaciją apie ligos prognozę ir tikslingumą gydyti brangiais vaistais, galinčiais sukelti ir pašalinius reiškinius. Kraujo vėžio atveju molekuliniai tyrimai padeda tiksliau apibūdinti vėžio tipą, bei pritaikyti tinkamiausią gydymą. Molekuliniais tyrimais gali būti tiriamas paties naviko, kraujo, šlapimo mėginys bei kiti organizmo skysčiai ir išskyros.

Molekulinis tyrimas vertingas ir profilaktikai, ypač kalbant apie gimdos kaklelio vėžį. Daugelis moterų labai gerai žino, kiek nerimo po citologinio PAP tepinėlio suteikia gydytojo frazė: „Rasti ląstelių pakitimai.” Molekulinis tyrimas tokiu atveju nustato, kas sukėlė tuos pokyčius – žmogaus papilomos virusas (ŽPV) ar kitos priežastys. Šio tyrimo rezultatai leidžia nuspręsti, ką toliau daryti: atlikti kitus tyrimus, pradėti gydymą ar nuraminti moterį ir pakviesti ją profilaktiškai pasitikrinti vėliau.
Molekulinių tyrimų metodų diegimas Valstybiniame patologijos centre iš dalies finansuotas Europos ekonominės erdvės/Norvegijos finansinių mechanizmų.

Daugiau informacijos suteiks:
Valdas Gasilionis, Valstybinio patologijos centro gydytojas patologas, tel. (8~5) 2477356, (8~655) 43404, el. paštas: valdas.gasilionis@vpc.lt

apieLIETUVA.info - Lietuvos naujienos » vezio tyrimai

Pradedami retų paveldimų onkologinių ligų genetiniai tyrimai

Molekuliniai tyrimai padės parinkti individualizuotą vėžio gydymą